Wer Gewissheit möchte, lässt eine genetische Abklärung, zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung, vornehmen. Dabei entnimmt der Arzt mit einer Nadel Fruchtwasser durch die Bauchdecke der Mutter und untersucht die enthaltenen Zellen im Labor.
Die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin teilt nun mit, dass dank modernen Ultraschallgeräten die invasiven Abklärungen besser eingegrenzt werden können: Der Arzt macht zuerst eine Ultraschalluntersuchung und zieht erst dann je nach Befund eine invasive genetische Abklärung in Betracht.
Auch der Schweizer Gynäkologe Reto Stoffel geht so vor: «Dank dem hochauflösenden 4-D-Ultraschallgerät sehe ich das fetale Volumen. Zudem kann ich das Bild in allen Ebenen rotieren und somit eine weiterführende Diagnostik stellen. Auch die Mimik ist besser ersichtlich, oft streckt das Baby die Zunge raus», sagt er lachend. Vor allem nutzt er das Gerät, um Missbildungen wie Lippenspalten oder einen offenen Rücken auszuschliessen. «Wenn ich bei einem Kind eine Nackentransparenz über 2,5 mm feststelle, müssen invasiv genetische Abklärungen diskutiert werden.» Der Gynäkologe sagt, dass eine im Normbereich liegende Nackentransparenz eine gut 80-prozentige Verlässlichkeit ergäbe, dass keine genetische Störung vorliege.
«Trotzdem: Möchte eine Patientin unbedingt eine Fruchtwasseruntersuchung, informiere ich sie über Vor- und Nachteile und überlasse ihr den Entscheid. Jede Frau muss ihre individuelle Lösung finden.» Dank den modernen Ultraschallgeräten sei es aber schon so, dass sich werdende Eltern beruhigter und sicherer fühlten, erklärt Stoffel.