Viele Eltern, die gefragt werden, ob sie sich ein Junge oder Mädchen wünschen, antworten mit: «Hauptsache gesund». Damit sind auch genetische Veränderungen mit eingeschlossen, die zu körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen führen können.
Die häufigste dieser genetischen Veränderungen ist Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt. In der Schweiz betrifft es rund eines von 700 Kindern, die geboren werden. Sie weisen 47 statt die üblichen 46 Chromosomen auf. Dieses Extra-Chromosom 21 kann zu körperlichen Merkmalen, Entwicklungsverzögerungen, Herzfehlern oder Lernschwierigkeiten führen.
Ein japanisches Forschungsteam der Mie University hat nun in der Fachzeitschrift PNAS Nexus von einer bahnbrechenden Entdeckung berichtet: Mit Hilfe der Genschere CRISPR/Cas9 gelang es ihnen, das überzählige Chromosom 21 aus Zellen von Menschen mit Down-Syndrom gezielt zu entfernen.
So funktioniert die Technik
Die Genschere CRISPR funktioniert wie ein Werkzeug, einfach auf molekularer Ebene: Sie kann bestimmte Abschnitte der DNA aufspüren und ausschalten oder sogar vollständig herausschneiden. Das Team aus Japan nutzte eine Technik namens allelspezifisches Editing – dabei wird CRISPR so programmiert, dass es nur die überzählige Kopie von Chromosom 21 erkennt und entfernt.
Daraufhin normalisierte sich die Genaktivität. Gene, die mit der Entwicklung des Nervensystems zusammenhängen, wurden aktiver. Gene, die mit dem Stoffwechsel zu tun haben, arbeiteten hingegen langsamer – ganz ähnlich wie bei gesunden Zellen. Auch die Zellteilung beschleunigte sich.
Klinische Anwendung noch ausgeschlossen
Das Team testete die Methode nicht nur in künstlich gezüchteten Zellen, sondern auch in echten Hautzellen (Fibroblasten) von Menschen mit Down-Syndrom. Auch dort funktionierte der Eingriff in mehreren Fällen.
Die Forschenden betonen, dass die Methode noch im frühen Stadium steckt. Denn CRISPR kann auch unbeabsichtigt gesunde Gene verändern – ein Risiko, das eine klinische Anwendung in der Praxis aktuell noch ausschliesst.
«Wir arbeiten daran, die Methode noch präziser zu machen», sagt das Forschungsteam der Mie University in der Studie. Ziel sei es, dass künftig nur Zellen mit Trisomie 21 bearbeitet werden und gesunde Zellen unangetastet bleiben.
Was bedeutet das?
Es wird noch Jahre dauern, bis eine mögliche Therapie entwickelt ist. Dennoch zeigt die Studie: Die Forschung bewegt sich in Richtung eines besseren Verständnisses der genetischen Ursachen von Down-Syndrom – und möglicherweise eines Tages auch hin zu gezielten Behandlungen.